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23
mai
2016

L’espoir d’un traitement contre le nanisme

Une molécule testée par un laboratoire américain a permis à des enfants de grandir plus vite malgré leur maladie.

Une taille très en dessous de la moyenne (1,31 m pour les hommes, 1,24 m pour les femmes), des jambes courtes, un tronc long et étroit, une grande tête au front bombé. Les caractéristiques physiques de l’achondroplasie, la forme la plus courante de nanisme, sont connues, car cette condition est assez répandue : elle concerne un enfant pour 25.000 naissances.

Aucun traitement n’existe à ce jour sur le marché : la seule option parfois envisagée pour ces personnes pour gagner en taille est une chirurgie d’allongement des jambes, mais il s’agit d’un processus très long et douloureux. Ce type d’intervention est donc très rarement pratiqué. La découverte, il y a une vingtaine d’années, de la mutation génétique responsable de cette forme de nanisme a ouvert la voie à des recherches médicamenteuses qui viennent de donner des premiers résultats très encourageants sur l’homme.

Dose maximale

La molécule testée, le vosoritide, a été mise au point par la société américaine Biomarin. Elle a été proposée à 26 enfants âgés de 5 à 14 ans, dans quatre pays. Deux de ces patients sont suivis en France par le Pr Valérie Cormier-Daire, au centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles de l’Institut Imagine à l’hôpital Necker, à Paris. Selon les résultats rapportés par Biomarin dans un communiqué de presse en juin et à l’occasion d’un congrès médical international aux États-Unis en octobre, le traitement par injection quotidienne a permis, chez les dix enfants traités avec les plus fortes doses, une augmentation de la croissance de 50 % par rapport aux six mois ayant précédé l’essai.

« Cela a complètement modifié la courbe de croissance de ces enfants », se réjouit Laurence Legeai-Mallet, directrice de recherche (Inserm) ayant supervisé les essais précliniques sur le vosoritide en France et codécouvreuse du gène défectueux FGFR3. « C’est la première fois qu’on montre que quelque chose est possible pour eux », poursuit-elle, tout en restant prudente : « Six mois, c’est court. » L’étude ne dit pas encore si les anomalies de la morphologie faciale pourront être corrigées.

Fort de ces résultats prometteurs, le laboratoire a prolongé l’essai de dix-huit mois. « On saura alors si le gain peut être maintenu dans le temps et si ces enfants pourront espérer gagner entre 15 et 30 cm au total. » Cette fois, tous les enfants de la cohorte recevront la dose maximale pour laquelle les effets ont été constatés. Le vosoritide permet d’atténuer l’activité d’un récepteur cellulaire dont la fonction naturelle est de restreindre la croissance osseuse. Chez les personnes atteintes d’achondroplasie, ce récepteur est hyperactif, un peu comme un frein qui serait trop serré.

Le traitement a été bien toléré, rapporte Biomarin, citant, parmi les effets indésirables, des maux de tête, des douleurs dorsales, de la toux, des réactions cutanées à l’endroit de la piqûre, le plus préoccupant étant des chutes de tension, mais sans gravité. Puisqu’il agit comme un booster de croissance, le traitement est destiné aux enfants n’ayant pas encore fait leur puberté. Une fois l’âge adulte atteint, le médicament ne pourra malheureusement plus corriger le défaut de croissance.

Résultats encourageants

« Ces résultats sont très encourageants mais ils doivent encore être confirmés et faire l’objet d’une publication rigoureuse dans une revue scientifique spécialisée », estime le Pr William Horton, spécialiste de l’achondroplasie à l’Oregon Health and Science University, aux États-Unis. Dans une analyse des cinq différentes pistes thérapeutiques suivies au niveau mondial contre cette maladie, publiée en octobre dans Human Molecular Genetics, il note que le vosoritide est le seul médicament à avoir atteint le stade de l’essai clinique. D’autres molécules, parmi lesquelles certaines sont déjà connues et employées depuis des années dans d’autres pathologies (statines, l’antihistaminique méclozine), ont montré une efficacité mais uniquement chez la souris pour l’instant.

Les résultats de la seconde partie de l’essai devraient être suivis avec intérêt. William Horton, qui a été consultant pour Biomarin, pointe les questions restant en suspens : « Est-ce que la croissance sera soutenue assez longtemps pour permettre aux enfants traités d’atteindre une taille normale ? Cette thérapie relativement longue aura-t-elle des effets secondaires à long terme ? »

Source : Le Figaro Santé



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